新生儿先天性皮肤缺损为临床罕见疾病，自 1767 年首次由 Cordon 报道距今已有 200 多年，全世界共报道先天性皮肤缺失约 500 例，发病率为十万分之一，国内外相关文献多为病例报道。皮肤再生不良又名先天性皮肤发育不全或先天性皮肤缺损，病因尚不明确，多种因素可影响胚胎早期皮肤发育： 如子宫腔狭小、胎儿皮肤与羊膜粘连、母亲营养不良、药物或毒素等，本病可能与遗传因素有关，但遗传方式有待确定，可能系多种基因型!因为有些家系中呈明显的显性遗传，而有些家系中呈隐性遗传，本病临床特点为在出生时即存在皮肤缺损，患儿皮肤缺损发生在头皮，常位于头顶部中线，在四肢以髌骨处居多，多对称分布，发生在躯干缺损可广泛存在，基本表现为边界清楚的红色湿润肉芽面， 本病可合并多指、兔唇、腭裂及大疱性表皮松解症等发育异常，本病根据临床表现即可诊断，要注意与产钳引起的外伤、表皮痣和大疱性表皮松解症等疾病相鉴别，本病无特殊治疗!主要是保护创面，预防感染)大面积缺损则要尽早采取植皮手术，并注意补液，防止发生水、电解质紊乱， 预后取决于患儿的全身情况及损害范围。

    2013年12月9日该患儿从我院产科出生后即被发现双下肢皮肤缺损面积近15%，医院多学科会诊后，患儿随母亲住入我院烧伤整形外科，经精心治疗近1月后康复出院，目前复诊情况良好。该病例为我院乃至山东省首例病患，象征着我院在治疗疑难罕见病例的道路上又迈出了一步。